BLAUE AUTOS ODER GRÜNE DINOSAURIER?

Pädiatrischer (kindlicher) GIST ist eine extrem seltene Unterform von GIST, die sich in mancher Hinsicht von GIST im Erwachsenenalter unterscheidet: Pädiatrischer GIST tritt häufiger bei Mädchen und jungen Frauen auf als bei Jungen und jungen Männern. Auch hier in der Klinik sind zehn der vierzehn Patienten weiblich. Meist beginnt die Erkrankung im Magen, dort können sich auch mehrere Primärtumoren auf einmal zeigen. Es gibt häufiger Metastasen in den Lymphknoten als bei Erwachsenen. Wird das Erbgut der Tumorzellen untersucht (sogenannte Mutationsanalyse), dann finden sich in den beiden Genen, die bei erwachsenen Patienten häufig verändert sind (KIT und PDGFRA) typischerweise keine Mutationen. Die Ärzte sprechen dann von „Wildtyp GIST". Imatinib scheint bei Patienten mit pädiatrischem GIST insgesamt schlechter zu wirken als bei erwachsenen Patienten. Aber es gibt auch eine gute Nachricht: die Tumoren wachsen häufig langsamer, verhalten sich weniger aggressiv als die von Erwachsenen! Wenn junge Erwachsene an GIST erkranken, können sie entweder die pädiatrische Form von GIST haben oder die Form, die für ältere Erwachsene typisch ist.

Nicht alle Patienten hier im Wartezimmer haben „pädiatrischen GIST". Eingeladen sind auch Patienten mit Carney-Trias und mit Carney-Stratakis-Syndrom. Bei diesen beiden Erkrankungen treten neben den pädiatrischen GIS-Tumoren auch noch weitere Tumoren auf. Beim Carney-Stratakis-Syndrom sind das sogenannte Paragangliome, Tumoren, die ihren Ursprung im Nervensystem haben. Bei Patienten mit Carney-Trias wurden neben GIST und Paragangliomen auch noch gutartige Lungentumoren (pulmonale Chondrome), in einzelnen Fällen auch gutartige Tumoren der Nebennieren (Nebennierenadenome) und gutartige Speiseröhrentumoren (Leiomyome der Speiseröhre) beobachtet.  Patienten, die zunächst nur an pädiatrischem GIST leiden, können im Laufe der Jahre diese weiteren Tumoren entwickeln.  Während das Carney-Stratakis-Syndrom vererbbar zu sein scheint, trifft das auf die Carney-Trias vermutlich nicht zu.

Wir werden hier untersucht: gemessen, gewogen, uns wird Blut abgenommen und wir werden nach Erkrankungen in der Familie gefragt. Unmittelbarer Vorteil der Sprechstunde für uns Patienten: wir können ausgewiesene Spezialisten Löcher in den Bauch fragen - Experten, die sich bereits im Vorfeld intensiv mit unseren Befunden befasst haben. Zu den anwesenden Ärzten gehören so bekannte amerikanische GIST-Experten wie George Demetri, Onkologe vom Dana Farber Cancer Center (Boston), Cristina Antonescu, Pathologin vom Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (New York), Michael Laquaglia, ein Kinderchirurg vom Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (New York) und Constantine Stratakis, Genetiker und Endokrinologe von den NIH - nach ihm und seinem Kollegen Carney ist das Carney-Stratakis-Syndrom benannt.

Und die Patienten fragen: „Ich bin doch noch so jung. Ist es da nicht riskant, alle drei Monate ein CT zu machen? Die Strahlung summiert sich doch über die Jahre?" oder: „Ich bin jetzt seit über einem Jahr tumorfrei. Imatinib vertrage ich nur sehr schlecht. Muss ich es trotzdem weiter nehmen?" Jede Patientin, jeder Patient bekommt eine halbe Stunde mit der ganzen Experten-Runde, dazu kommen Termine bei Psychologen, Ernährungsberatern, Sozialarbeitern. In der Wartezeit haben wir Patienten Zeit, miteinander zu sprechen und einander kennen zu lernen. Viele der anwesenden Mütter kenne ich schon aus dem Internet: in den USA gibt es ein Mailsystem speziell für Patienten mit pädiatrischem GIST und ihre Angehörigen - vergleichbar mit dem Mailsystem des Lebenshauses. Es ist schön, diese Menschen, mit denen ich schon viele Sorgen, aber auch viel Freude geteilt habe, einmal persönlich zu treffen. Für uns Patienten also ist die Sprechstunde in jedem Fall ein Gewinn.

Aber warum machen die Forscher sich die Mühe? Sie wollen uns helfen, klar. Und: sie wollen eine medizinische Datenbank aufbauen mit den (geschützten) Informationen möglichst vieler Patienten mit pädiatrischem GIST, vielleicht auch ganz allgemein von Patienten mit Wildtyp-GIST. Diese internetbasierte, sichere Datenbank soll zum Beispiel Auskunft geben über Krankheitsverläufe, das Ansprechen auf oder das Versagen von Therapien, über Pathologie- und Radiologiebefunde. Die Daten von uns vierzehn ersten Patienten werden den Grundstein bilden für die Datenbank, weitere Sprechstunden sind geplant. Die Forscher hoffen außerdem, dass auch solche Patienten, die nicht persönlich nach Bethesda kommen können - etwa Patienten aus Europa, die die weite Reise scheuen - ihnen ihre Daten zu Forschungszwecken zur Verfügung stellen. Mit Hilfe dieser Daten, die regelmäßig aktualisiert werden sollen, wollen die Forscher mehr erfahren über die Ursachen von pädiatrischem GIST - und sie wollen Wege finden, die Erkrankung besser zu behandeln.

Einen möglichen Ansatz dazu erklären uns die Ärzte in Bethesda auch: neuere Forschungsergebnisse zeigen, dass ein bestimmter Rezeptor, der insulinähnliche Wachstumsfaktor-Rezeptor 1, kurz IGF-R1, bei Wildtyp GIS-Tumoren überexprimiert wird, auf den Tumorzellen also unnatürlich häufig vorzukommen scheint. Klinische Studien mit Antikörpern, die diesen Rezeptor gezielt blockieren, könnten deshalb in Zukunft eine Option für Patienten mit pädiatrischem und Wildtyp-GIST sein.

Uns allen schwirrt der Kopf vor so vielen Neuigkeiten, so vielen neuen Informationen. Die Druckverbände mit den blauen Autos und den grünen Dinosauriern sind längst abgelegt. Was bleibt, ist das sichere Gefühl, in guten Händen zu sein und die Hoffnung, dass die Forscher hier tatsächlich vorankommen auf ihrer Suche nach einer wirksamen Therapie für unsere Krankheit.

Bericht: Stefanie Peyk

35 Jahre alt, aus Berlin

Pädiatrischer GIST seit 1992

Stefanie Peyk ist Mitglied im Vorstand des Lebenshauses.

Falls Sie zu Stefanie Peyk Kontakt aufnehmen möchten, schreiben Sie bitte an peyk@lebenshauspost.org